基因治疗+眼科:先天性无虹膜PAX6(眼凝血酶原)定量MSD检测方案
时间:2022-12-06 16:42:58 浏览次数:265
先天性无虹膜是一种严重影响患者生存质量的的眼部发育性疾病,主要表现为虹膜先天性发育不全、虹膜组织部分或全部缺失,部分患者在婴儿期可出现视力下降和眼球震颤。该病患者的眼部病变常随着年龄增长而加重,对视功能的影响也日趋严重。患者常伴房角、晶状体发育异常或角膜发育异常,可出现青光眼、白内障或角膜混浊甚至致盲。在我国发病率约为十万分之一。大约2/3的患者有明显的家族病史,多表现为常染色体显性遗传,其余1/3患者呈散发。双链复合蛋白(Paired box protein )PAX6基因是导致先天性无虹膜最主要的基因,约90%的无虹膜病例为PAX6基因的杂合变异所致,其中部分患者与染色体重排所致的功能缺失有关PAX6(眼凝血酶原)是一种转录因子,在眼、脑和胰腺发育中起着重要的调节作用。PAX6基因突变导致无虹膜和Peters异常。Pax-6蛋白的减少也与眼部疾病如干眼症有关。
PTC Therapeutics制药公司和知名眼科CRO公司PharmOptima开发了一种使用Meso Scale Discovery平台的电化学发光免疫测定方法,以测量通过印迹细胞学获得的角膜上皮细胞中的Pax-6蛋白水平。印迹细胞学包括通过使用市售EYEPRIM将聚醚砜膜贴片短暂地贴在眼表面来采集眼上皮细胞™ 装置粘附在EYEPRIM膜贴片上的上皮细胞™ 该装置提供了可测定Pax-6蛋白水平的生物样品。分析开发鉴定了一对能够检测哺乳动物细胞中产生的纯化重组Pax-6蛋白的抗体。
经优化的检测方法具有24 pg /mL 至100000 pg/mL的动态范围,定量下限为24 pg mL−1。使用用抑制性RNA转染的HeLa或HEK293细胞证明了检测方法的选择性。最后,通过测量了兔角膜的Pax-6蛋白水平。
完整MSD(Meso Scale Discovery)检测方案:
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